Biópsia de Embriões para Análise Genética Pré-Implantacional

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30 de janeiro de 2025

Tempo de Leitura: 3 minutos

Biópsia de Embriões para Análise Genética Pré-Implantacional

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A fertilização in vitro (FIV) tem sido uma grande aliada na realização do sonho da maternidade para muitas famílias. Uma das técnicas auxiliares no tratamento de FIV é a biópsia de embriões, uma técnica que permite a análise genética antes que o embrião seja implantado no útero. Mas o que isso significa na prática?

O que é a biópsia de embriões?
A biópsia de embriões envolve a retirada de uma pequena amostra de células, mais ou menos 4 a 5 células, do embrião no quinto, sexto ou sétimo dia após a fertilização, onde o embrião está no estágio de blastocisto contendo aproximadamente 120 células. Essas células são então analisadas em busca de possíveis alterações genéticas que possam afetar a saúde do futuro bebê, a retirada das células não prejudica o embrião. O objetivo é de ajudar a identificar alterações genéticas ou cromossômicas e selecionar os embriões mais saudáveis, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida e reduzindo o risco de doenças genéticas.

Como funciona a análise genética pré-implantacional?
Após a biópsia, o material retirado é analisado em laboratórios especializados para verificar se existem mutações genéticas, como aquelas associadas a doenças hereditárias, ou alterações cromossômicas, como a síndrome de Down, por exemplo. A partir dessa análise, os especialistas conseguem identificar quais embriões possuem uma genética mais favorável e têm maior probabilidade de se desenvolver de forma saudável.

O que é importante saber?

1. Objetivo: Detectar doenças genéticas hereditárias ou alterações cromossômicas (como síndrome de Down) e aumentar as chances de sucesso do tratamento.
2. Procedimento:

• Realizada no 5º/6º/7º dia de desenvolvimento do embrião (estágio de blastocisto)
• Algumas células são retiradas sem comprometer o desenvolvimento embrionário.
• O embrião é congelado até que os resultados sejam obtidos.

3. Tipos de análise:

• PGT-A (Teste genético para aneuploidias): Verifica alterações no número de cromossomos.
• PGT-M (Teste genético para doenças monogênicas): Identifica doenças genéticas específicas, como fibrose cística.
• PGT-SR (Rearranjos estruturais): Detecta alterações estruturais cromossômicas.

Quais são as indicações?
É indicada durante o processo de FIV, no estágio de desenvolvimento embrionário. A decisão de realizar a biópsia deve ser tomada com base em uma avaliação detalhada do casal, considerando histórico médico, idade e indicação clínica.

Indicações

1. Idade materna avançada (geralmente acima de 35-37 anos).
2. Histórico de abortos recorrentes.
3. Falhas repetidas de implantação em ciclos de FIV.
4. Casais com doenças genéticas hereditárias (como hemofilia ou distrofia muscular).
5. Homens com fator masculino severo (ex.: alterações graves no espermograma).
6. Casos de rearranjos cromossômicos identificados em um dos parceiros (como translocações).
7. Quando se deseja evitar doenças ligadas ao sexo do embrião (ex.: hemofilia ligada ao X).

Quais são as alterações que a técnica pode avaliar?
A análise genética embrionária pode avaliar diversas condições, incluindo:

1. Doenças monogênicas:

• Fibrose cística
• Distrofia muscular de Duchenne
• Talassemias
• Doença de Huntington
• Anemia falciforme
• Síndrome de Marfan

2. Alterações cromossômicas:

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (trissomia 18)
• Síndrome de Patau (trissomia 13)
• Síndrome de Turner (monossomia X)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)

3. Alterações estruturais cromossômicas:

• Translocações balanceadas ou não balanceadas
• Deleções e duplicações cromossômicas

4. Predisposições genéticas:

• Câncer hereditário (BRCA1, BRCA2, APC, etc.)
• Doenças cardiovasculares hereditárias (como miocardiopatia hipertrófica)

5. Compatibilidade HLA:

• Seleção de embriões para compatibilidade em transplantes entre irmãos (doença de Fanconi, por exemplo).

Quais são as novidades nesse campo?
Um avanço recente no campo da genética pré-implantacional é o PGT-P (Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders), ou teste genético para distúrbios poligênicos. Diferente dos testes para doenças monogênicas (que são causadas por alterações em um único gene), o PGT-P avalia a predisposição a várias condições complexas, como doenças cardiovasculares, diabetes e até alguns tipos de câncer, que são influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais. Essa abordagem amplia ainda mais as possibilidades de personalização no tratamento de fertilização, permitindo que os casais não apenas evitem doenças genéticas específicas, mas também tomem decisões mais informadas sobre o futuro da saúde de seus filhos.

A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 identifica mutações associadas a um maior risco de câncer de mama e ovário hereditários. Esse teste pode ser realizado em indivíduos adultos com histórico familiar ou pessoal sugestivo de câncer hereditário, auxiliando na prevenção e tomada de decisões clínicas.

Quais são os benefícios?
O maior benefício dessa tecnologia é a redução do risco de doenças genéticas. Casais com histórico familiar de doenças hereditárias ou problemas cromossômicos podem se beneficiar muito dessa técnica, pois ela aumenta as chances de seleção de embriões saudáveis e viáveis. Além disso, a biópsia pode contribuir para o aumento das taxas de sucesso da FIV, já que a escolha dos embriões mais saudáveis pode resultar em uma gestação mais segura e com menos complicações.

 

 

Este conteúdo foi escrito pelas Embriologistas da Clínica Gerarte:
Iáskara Vieira de Oliveira
Embriologista Diretora do Laboratório de FiV | CRBM 5a  0751 | @iaskaravieira

Nicoly Borilli
Embriologista responsável pelo laboratório  de andrologia | CRBM 5a 7063 | @nicoly_borilli

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